7月21日，是中國尿素循環(huán)障礙關愛日。

　　今年的主題是“氨心守護 樂享未來”，

　　旨在喚起公眾對尿素循環(huán)障礙（UCDs）

　　這一罕見遺傳代謝疾病的關注，

　　呼吁社會給予患者更多理解與支持。

　　在這個特殊的日子里，我們希望帶你深入了解這種疾病。

　　一起走進這些“罕見”卻不該被忽視的生命故事，

　　讓更多人看見他們、理解他們、守護他們。

　　一、認識尿素循環(huán)障礙

　　“媽媽，我想吃紅燒肉？”這是一位尿素循環(huán)障礙患兒在飯桌前說出的一句話。對他來說，吃一塊普通孩子眼中的“美味的食物”，可能換來的是幾天的嘔吐、嗜睡，甚至住院搶救。他不能隨便吃肉，不能吃豆制品，甚至連奶類攝入都要嚴格計算。因為在他體內，一個本該正常運轉的“系統(tǒng)”出了問題。

　　他所患的病叫——尿素循環(huán)障礙（UCDs），一組罕見卻高危的遺傳代謝性疾病。正常人通過“尿素循環(huán)”把身體產生的氨（有毒物質）轉化成尿素，排出體外。而尿素循環(huán)障礙患者體內“尿素循環(huán)”相關的關鍵酶或轉運蛋白出現(xiàn)缺陷，氨無法代謝生成尿素排出，而在體內蓄積引發(fā)“高氨血癥”，可導致昏迷甚至危及生命。

　　根據缺失的酶或轉運蛋白不同，尿素循環(huán)障礙可分為多種類型，以下是最常見的幾種：

　　● 鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥（OTCD）

　　● N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥(NAGSD)

　　● 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥(CPS1D)

　　● 精氨酰琥珀酸合成酶缺乏癥(又稱瓜氨酸血癥1型，ASS1D)

　　● 精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏癥(又稱精氨酸琥珀酸尿癥，ASLD)

　　● 精氨酸酶1缺乏癥(又稱精氨酸血癥，ARG1D)

　　● 高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥綜合征(HHHS)

　　● 希特林蛋白缺乏癥(又稱瓜氨酸血癥2型，Citrin D)

　　二、從“厭食”到“昏迷”，有了這些癥狀需警惕

　　尿素循環(huán)障礙患者主要特征為高氨血癥，常表現(xiàn)出多系統(tǒng)受累損害，主要以大腦和肝臟損傷為主。大腦損傷主要為神經系統(tǒng)表現(xiàn)，由于血氨升高，氨對大腦具有高度毒性，神經系統(tǒng)癥狀常最先出現(xiàn)：

　　● 嗜睡、反應遲鈍（早期表現(xiàn)）

　　● 行為異常、情緒不穩(wěn)（如易怒、混亂、攻擊性）

　　● 言語困難、定向力障礙

　　● 抽搐、昏迷：為高氨血癥危象的嚴重階段

　　● 顱內壓升高表現(xiàn)：嬰兒可見前囟膨出、嘔吐等

　　按疾病發(fā)作的急緩和年齡段可分為：

　　1.早發(fā)型（新生兒起病型），患兒可能在出生后即發(fā)病，表現(xiàn)為：

　　● 早期癥狀：嗜睡，食欲不振和嘔吐等

　　● 癥狀加重：呼吸窘迫、呼吸急促，過度換氣、呼吸性堿中毒，體溫過低或過高，張力減退等

　　● 危及生命的癥狀：急性腦病，腦水腫，癲癇，外周循環(huán)衰竭，多器官衰竭，昏迷等

　　若未及時識別和治療，可于數(shù)日內死亡或留下嚴重腦損傷后遺癥。所以，這一階段，早期發(fā)現(xiàn)、診斷與鑒別診斷至關重要。

　　2. 遲發(fā)型（兒童、青少年或成人期起?。?/strong>，這些患者在新生兒期后任何年齡發(fā)病，常表現(xiàn)為厭食高蛋白質食物、發(fā)育落后、易怒、共濟失調、多動、學習困難、情緒異常、性格改變、精神病樣表現(xiàn)和智力障礙或倒退等，易被誤診為精神或神經系統(tǒng)疾病。部分尿素循環(huán)障礙患者在感染、過度蛋白攝入、劇烈運動、手術或產后等應激狀態(tài)下急性發(fā)病，急性發(fā)病癥狀包括：

　　● 胃腸道癥狀：腹痛，惡心，嘔吐、急性肝功能衰竭等

　　● 精神癥狀：行為改變，睡眠障礙，情緒變化，活動過度，攻擊行為，幻覺，精神錯亂等

　　● 神經癥狀：神志不清，頭暈，頭痛，震顫，共濟失調，意識改變（癲癇，昏睡、嗜睡到昏迷）、急性腦病等

　　● 嚴重時甚至導致死亡

　　三、飲食管理+藥物干預=平“氨”成長

　　尿素循環(huán)障礙患者長期管理的核心目標是最大限度地減少尿素循環(huán)的氨負荷，將血氨水平控制在理想范圍內，維持穩(wěn)定的代謝狀態(tài)，預防高氨血癥急性發(fā)作和并發(fā)癥的出現(xiàn)，從而保證兒童患者的正常生長發(fā)育，包括體格和智力發(fā)育，維持良好的生活質量。

　　為了更有效地控制血氨水平、降低高血氨風險，同時讓孩子吃得“起”蛋白，在臨床醫(yī)生的指導建議下，除希特林蛋白缺乏癥患者外，其他尿素循環(huán)障礙亞型患者可以通過低蛋白飲食配合氮清除劑治療方案對尿素循環(huán)障礙患者進行日常疾病管理。

　　目前已有多種氮清除劑可用于尿素循環(huán)障礙患者的日?？匕敝委?。這類藥物通過“繞過”尿素循環(huán)，將體內的氨通過另一條生物合成途徑排出體外，幫助患者更穩(wěn)定地控制血氨水平。在這些藥物中，部分為口服液體制劑，適合兒童患者使用，例如苯丁酸甘油酯，因其便捷的用藥形式和良好的耐受性，已成為一種臨床上較為常用、且適合長期服用的氮清除劑。

　　尿素循環(huán)障礙雖屬罕見，卻對患者的生命健康危害極大。借助7月21日“中國尿素循環(huán)障礙關愛日”這一契機，讓我們共同關注這一特殊群體，提升公眾對疾病的認知，推動早篩早治，為患者及其家庭帶去更多理解與支持，攜手點亮他們生命中的希望之光。

　　注：以上內容僅用于疾病科普、信息傳播使用，具體診治方案及藥物使用請咨詢臨床專業(yè)醫(yī)師。